懷孕后，為了安安穩穩的渡過280天的漫長孕期，各種檢查接踵而至，讓孕媽媽們應接不暇。尤其是熬到NT檢測之后，到底是該做唐篩、無創DNA，還是羊水穿刺，讓孕媽媽們有些小糾結。據說這三項都是篩查唐氏兒的，到底該做哪一個?還是說都得做呢?相信通過下面的介紹，孕媽媽們會有所選擇。

    先看看唐篩

    唐篩，即唐氏篩查，是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險系數的檢測方法。
 

    【優點】

    1.僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷;

    2.價格低廉，一般為150-300元;

    3.孕婦某些血清學指標不僅能預測21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷的風險，對于性染色體異常和結構異常、以及某些妊娠并發癥(例如子癇前期)的早期預測還有一定的價值。

    【局限性】

    1.對孕周有嚴格要求：早唐11-13周6天，中唐14-20周;

    2.僅針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征及神經管缺陷計算患病風險，對于其他的染色體數目和結構異常無法給出具體的風險值;

    3.預期的染色體異常檢出率為60-90%，假陽性率為3.5-8%(因篩查策略不同而異);

    4.篩查不等于確診，若篩查結果提示高風險，需進一步進行產前診斷，若提示低風險，不代表胎兒完全正常。
 

    再看看無創DNA

    無創DNA檢測是通過采集孕婦5mL靜脈血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，即可準確得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)的風險率。
 

    【優點】

    1.僅需抽取孕婦外周血，無需穿刺，對胎兒及孕婦沒有創傷;

    2.檢測的孕周范圍較大：12-26周。

    3.預期檢出率遠遠高于唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高于99%。

    【局限性】

    1.僅針對21-三體綜合征，18-三體綜合征和13-三體綜合征三種染色體疾病，對其他染色體的數目異常及染色體中的嵌合體型、易位型等結構異常無法診斷;

    2.湖北省定價1460元/次，作為篩查手段的一種，價格相對昂貴;

    3.雖然檢出率很高，但是依然是產前篩查的一種技術手段，不能作為產前最終診斷。

    最后看看羊水穿刺

    羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺術”，是借助超聲波的指示，使用一根又細又長的穿刺針依次通過準媽媽的肚皮、子宮壁，最后到達羊水中，抽出適量的羊水，之后做相關的分析以及標本等，據此判斷胎兒在腹中是否發育正常。
 

    【優點】

    1、能一次檢測46條染色體，不但數目異常，>10M的結構異常也能檢出，另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測。

    2、準確性高(染色體疾病診斷的金標準)是目前檢測范圍最廣，準確性最高的產前診斷技術之一。

    【局限性】

    1.穿刺失敗。在手術的過程中可能會因為準媽媽自身的原因，如腹部及子宮的異常或者是腹中羊水較少以及胎盤位置處于前壁等導致手術失敗。

    2.難以確診。雖然該手術對產前診斷很有幫助，但由于醫學科技的限制，對羊水所做的各種分析不一定能夠準確地做出產前判斷，因此該方法需要其他相關的項目來輔助診斷。

    3.宮內感染。如果手術前準媽媽有被感染的機率或者是在做完羊水穿刺術后沒能及時地做好清潔、衛生的工作，那么就會有宮內感染的現象出現。

    4.心血管意外。如果孕婦有合并心腦血管疾病，則會因為術中的疼痛或緊張等刺激，而致使心腦血管出現不測。

    5.羊水培養失敗。羊水培養并非有百分百的成功率，它會受各種因素的影響，比如穿刺術的時間長短，培養基及標本異常等。

    6.孕婦出血及傷及胎兒。該手術使用的工具是細針，它要穿進準媽媽的羊膜腔，在此過程中可能對母體以及腹中的胎兒有一定的危險性，比如女性出血甚至休克，致使術后流產以及危及胎兒等。

    7.不能完全排除一些畸形兒。羊水穿刺術并不能完全可以將畸形兒篩查出來。該技術可以用于診斷一些因染色體不正常而致的病情，但是并不能完全發覺染色體微小的異樣，而且也不能診斷出一些多基因病或別的因素而引起的胎兒畸形。

    8.非人為因素導致的羊水培養失敗。因一些無法控制的原因，比如突然間斷電、地震等自然災害或者是醫用設施等不健全而使羊水培養受到阻擾。

    我究竟該如何選擇?

    經濟實惠型：唐氏篩查→無創DNA→羊水穿刺

    先做唐氏篩查：高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。

    奢華型：無創DNA→羊水穿刺

    不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。

    精確型：高危因素→羊水穿刺

    此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重復、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。

    【小結】

    我國先天殘疾兒童總數高達80～120萬，占我國出生人口總數的4%～6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。所以，孕期排畸檢查不可忽視!但，具體該做哪種檢查，怎么安排檢查，最好是聽取個人產檢專家的建議，結合母嬰的具體情況合理安排。